A STAR for MARTINA

Found tion

To support Salla disease treatments, research, education, awareness, & family networks  

A NOTE FROM THE ACTIS FAMILY

Martina es de República Dominicana y es una bebé muy feliz y muy ocupada!  Ella va al pre escolar todas las mañanas y además tiene 5 sesiones de fisioterapias, 5 sesiones de terapia ocupacional y 2 sesiones de terapia del habla a la semana. 

 

Martina es nuestro sol y una fuente inagotable de amor! Desde que supimos que llegaba a nuestras vidas todo fue perfecto, mejor de cómo lo soñamos. Nació el 1 de febrero de 2018 a través de un parto perfecto.  Aunque nació con pie equinovaro y requirió la colocación de un yeso en su pie derecho por dos semanas al mes de nacer, no hubo nada que llamara la atención respecto de su desarrollo en sus primeros seis meses.  Fue en ese momento que comenzamos a notar que algo no andaba bien con Martina, porque si bien tenía control cefálico y rolaba hacia ambos lados, la notábamos con poca fuerza muscular, lo que no le permitía sentarse por sí sola y permanecer sentada sin apoyo.  Al visitar la neuróloga, nos indicó un MRI de cerebro que reportó desmielinización y cuerpo calloso delgado.  Con estos resultados, nuestro pediatra nos refirió a un genetista para determinar si existía alguna causa genética que explique el hallazgo presentado en el MRI.  En ese momento nos recomendaron realizar un test llamado Whole Exome Sequency.

 

Luego de cuatro meses que resultaron eternos, luego de días, noches y madrugadas llenos de ansiedades y tristezas, horas y horas de visitas a distintos médicos deseando que nos digan algo diferente sobre la salud de Martina, horas y horas de lectura tratando de encontrar cual enfermedad pudiera estar afectando a nuestra hija, horas y horas de oraciones pidiéndole a Dios que nada malo le suceda….finalmente llegó el diagnóstico!  Martina tiene la enfermedad de Salla y nuestro mundo se derrumbó. Aunque las mutaciones reportadas en ella son de la versión severa llamada Infantile Free Sialic Acid Storage Disorder, sus síntomas y el nivel de ácido sialico en orina muestran que en ella se manifiesta la versión de gravedad intermedia. 

 

El mismo día que recibimos el diagnostico contactamos a la familia Foglio y comenzamos a formar parte de este grupo de padres que amamos desesperadamente a nuestros hijos y soñamos con que muy pronto se descubra un tratamiento para esta terrible enfermedad.  La investigación ya es un hecho, gracias al esfuerzo de este grupo de padres y las personas que han colaborado.  Martina fue la primera paciente con la enfermedad que fue recibida en el NIH por el grupo de médicos investigadores y nosotros no podemos estar más agradecidos de Dios y vivimos con la esperanza de que muy pronto habrá una cura para los niños con Salla.

Martina is from Dominican Republic! She is a very happy and very busy baby! She goes to preschool every morning and also has 5 sessions of physiotherapy, 5 sessions of occupational therapy and 2 sessions of speech therapy a week.

Martina is our sun and an inexhaustible source of love! Since we knew of her arrival into our lives everything was perfect, better than we dreamed. She was born on February 1, 2018 through a perfect birth. Although she was born with a clubfoot and required the placement of a cast on her right foot for two weeks when she was a month old, there was nothing to call attention to her development in the first six months. It was at that moment that we began to notice that something was not right with Martina, because although she had head control and rolled on both sides, we noticed her with muscular weakness, which did not allow her to sit by herself and remain sitting without support. When visiting the neurologist, he indicated a brain MRI that reported demyelination and thin corpus callosum. With these results, our pediatrician referred us to a geneticist to determine if there was any genetic cause to explain the finding presented at the MRI. At that time we were recommended to perform a test called Whole Exome Sequence.

After four months that turned out to be eternal, after days, nights and early mornings full of anxieties and sorrows, hours and hours of visits to different doctors wishing they could tell us something different about Martina's health, hours and hours of reading trying to find which illness could be affecting our daughter, hours and hours of prayers asking God for nothing bad to happen to her… finally the diagnosis arrived! Martina has Salla's disease and our world collapsed. Although the mutations reported in it are of the severe version called Infantile Free Sialic Acid Storage Disorder, its symptoms and the level of sialic acid in urine show that it is the intermediate severity version.

On the same day we received the diagnosis, we contacted the Foglio family and began to be part of this group of parents who desperately love our children and dream that a treatment for this terrible disease will be discovered very soon. The research is already a fact, thanks to the effort of this group of parents and the people who have collaborated. Martina was the first patient with the disease that was received by the group of medical researchers at the National Institute of Health and we cannot be more grateful to God and we live with the hope that very soon there will be a cure for children with Salla.

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