Found tion

Hej!

Vi är Ann och Mats, föräldrar till Elis och tack för att du vill läsa mer om Elis!

​

Elis föddes i mars 2011 och i år fyller han 9 år. Han har 2 yngre systrar som är 2 och 4 år yngre än honom. 

​

Vi började märka att Elis utvecklades långsammare än andra barn när han var ca 8-10 månader, men då oroade vi oss inte så mycket. Det går ju olika fort för olika barn tänkte vi. När han fyllde 1 år, fick vi träffa en läkare, som skickade oss till en sjukgymnast, som efter några sessioner skickade oss till en neurolog. När Elis var ungefär 21 månader gjordes en MR-scan, och vi fick då reda på att han hade en försenad utveckling av myelin. Jag (Ann) googlade och hittade en blogg om en tjej som påminde mig så mycket om Elis. Hon hade Sallas sjukdom. På sjukhuset fortsatte man leta efter en diagnos och fler blodprov togs samt urinprov. Jag frågade om det kunde vara Salla sjukdom, men Elis läkare tyckte det var ganska orealistiskt.

 

Ungefär en månad efter han fyllt 2 år träffade vi vår läkare igen och hon hade fått några testresultat. Dessa hade dock alla kommit tillbaka negativt. Jag frågade igen om Sallas sjukdom. Vår läkare lovade att kolla om detta resultat var klart så att vi kunde utesluta det. Vi kallades tillbaka dagen efter och i min dagbok skrev jag "Jag har ingen aning om vad som väntar och jag vet inte hur man förbereder mig. Jag vill bara att han ska vara lycklig! Jag vet inte vad det värsta scenariot kan vara. En snabbt progressiv sjukdom kanske.. men det kan vara värre. När jag har tänkt att jag vet vad det värsta scenariot kan vara har jag insett att det kan vara ännu värre. Nu vågar jag inte spekulera längre. Allt känns overkligt."

​

Vi hade rätt. Elis hade Sallas sjukdom. 

​

Vid ungefär denna tid började vi också med teckenspråk, och Elis fick en rullator (krokodilen), en ny stol, bättre skor och ett träningsprogram. Vi fick mycket hjälp i början, men det har minskat och nu måste vi driva det mesta av träningen själva, se till att Elis får de hjälpmedel han behöver mm. 

​

Elis går inte själv, men han försöker och kan ta några steg. Han faller dock nästan alltid handlöst efter han gått några steg, så vi måste alltid vara nära. Han är inte medveten om vad han kan eller inte och ibland börjar han gå även om vi inte är där. Han är nästan alltid igång. Han har 2 typer av rullatorer (en som han har bakom sig och en som han har framför sig) men han föredrar att gå med mänskligt stöd. Ibland lyckas han gå och hålla bara i ena handen. Han har också en rullstol, en sulky och en slags gåstol. Han kan inte prata, mer än säga ja. Vi kan ha en hel konversation med ett ord, och han ändrar hur han säger eller betonar det under hela samtalet. Han kan göra några tecken och nu försöker vi också lära honom att använda sin kommunikationsiPad för att kommunicera. 

​

Elis går på racerunning 1-2 gånger i veckan, ridning 1 gång i veckan och sedan försöker vi träna medan vi leker eller gör vardagsrutiner. Ibland har vi t ex en step-up bräda vid dörren till hans rum så att han måste öva på att gå upp och ner ett par gånger om dagen. Elis gillar att leka med bollar och att vara ute. Han tycker också om att leka med sina 2 yngre systrar, Doris och Boel. De är ett stort stöd för honom och har tagit hand om honom i stort sett sedan de föddes. 

​

Han älskar skolan och människor och är mest på gott humör. Han kan skratta väldigt mycket om någon gör något plötsligt och galet. Han brukar t ex tycka att det är väldigt roligt när någon faller😊 Vi gillar att vara aktiva och Elis brukar följa med oss på de flesta aktiviteter, till exempel när vi är ute på löpturer eller åker skidor. 

​

Elis en fantastisk kille och en riktig kämpe. Han ger aldrig upp och han försöker och försöker. Det finns bara ett alternativ för oss och det är att kämpa med och för honom. För oss är det viktigt att han får leva det liv han vill så mycket som möjligt. 

​

Sallas sjukdom är relativt okänd i Sverige och vi har haft kontakt med några familjer i Sverige från dess att vi fick reda på Elis diagnos. Under 2018 kom jag (Ann) i kontakt med Jessica Foglio på Facebook och hon pratade om att starta en stiftelse. Jag var med i den första videokonferens som Jessica satte upp och det kändes som vi kände varandra redan. Som forskare vet jag hur lång tid det tar att få resultat inom forskningen, så jag måste erkänna att jag var lite tveksam. Men den strategi eller tillvägagångsätt som presenterades lät väldigt intressant och Jessica övertygade mig att komma på det första mötet och vara med som familjerepresentant på den tänktanken som forskarna skulle ha.

 

Tänktanken och familjemötet var väldigt inspirerande, och jag tror inte att jag någonsin sett forskare vara så enade och beslutsamma för att hjälpa och få resultat. Efter mötet var målet ganska tydligt och vi behövde samla in en hel del pengar. Jag trodde det skulle bli väldigt tufft att samla in de pengar som behövdes för att starta forskningen, men Jessica och stiftelsen har visat att allt är möjligt! Vi är så tacksamma över att kunna en del av detta och vi kommer att bidra så mycket vi kan. 

​

Med stiftelsen har också kommit en vänskap mellan familjer över hela världen. Det är ett stort stöd och det ger så mycket att kunna dela både framsteg och svårigheter. Tillsammans är vi starka! Med alla fantastiska forskare som deltar i detta och Foglios i ledning så är allt möjligt!

Hello!

 

We are Ann and Mats, parents to Elis, and we are from Sweden. Thanks for visiting our section and read more about Elis. 

 

Elis was born in March 2011 and this year he will be 9 years old. He has 2 younger sisters that are 2 and 4 years younger than him. 

 

We started to note that Elis developed slower than other children when he was about 8-10 months, but we didn’t worry that much at that time. When he turned 1 year, we went to see a doctor that sent us to a physio therapist that after a few sessions sent us to a neurologist. When Elis was about 21 month an MR scan was made, and we then found out that he had a delayed myelination. I (Ann) searched the internet and found a blog about a girl that reminded me so much about Elis. She had Salla disease. At the hospital the search for a diagnosis continued and more blood samples was taken as well as urine sample. I asked if it could be Salla disease, but Elis doctor thought it was rather unrealistic. About a month after his second birthday we saw our doctor again and she had got some test results, but all came back negative. I asked again about Salla disease. Our doctor promised to check if this result was ready so that we could rule it out. We were called back the day after and in my diary, I wrote “I have no idea what to expect and I don’t know how to prepare myself. I just want him to be happy! I don’t know what the worst scenario could be. A rapidly progressive disease maybe.. but it may be worse. When I have thought that I know what the worst scenario could be I have realized that it can be even worse. Now I dare not to speculate any more. Everything feels unreal.”

 

We were right. Elis was diagnosed with Salla disease. 

 

At about this time we also started with sign language, and Elis got a walker (the crocodile), a new chair, better shoes and a training program. The received a lot of help in the beginning, but it has decreased and now we need to drive and push most of the training and therapy ourselves. 

 

Elis do not walk on his own, but he tries to and can take a few steps on his own. He almost always falls handless after those steps, so we need to be close. He is not the conscious of what he can or not and sometimes he starts to walk away even if we are not there. He is almost always on the move. He has 2 types of walkers (one that he has behind him and one that he pushes in front of him) but he prefers to walk with human support. Sometimes he manages to walk with only holding in one hand. He also has a wheelchair and a sulky. He cannot talk, except from saying yes. We can have a whole conversation with only this word, and he changes the way he is saying it throughout the conversation. He can do a few signs and now we are also trying to teach him to use his communication iPad to communicate. 

 

Elis do race running 1-2 times a week, horseback riding 1 time a week and then we try to incorporate training when we play and do things at home. Sometimes we have a step-up bench at the door to his room so that he must practice going up and down a few times a day. Elis loves playing with balls and to be outside. He also loves to be with and play with his 2 younger sisters, Doris and Boel. They are of great support for him and have looked after him since they were born. 

 

He loves school and people and is mostly in a good mood. He can laugh very much if someone does anything sudden and crazy. He usually thinks it’s very funny when someone falls😊 We like to be active and Elis usually goes with us on most activities, for example when we go out running or skiing. 

 

Elis a fantastic guy and he is such a fighter. He never gives up and he tries and tries and tries. There is only one option for us and that is to fight with him and for him. For us it is important that he get to live the life that he wants to as much as possible. 

 

Not much is known about the disease in Sweden and we have had contact with some families in Sweden from when we found out about Elis diagnosis. During late spring in 2018 I (Ann) got in contact with Jessica Foglio on Facebook and she talked about starting a foundation. I took part of the first video conference that Jessica put up and it felt like we knew each other from the start. As a researcher I know how long time it takes to get results in research, and I was a bit hesitant. However, the approach that was presented was very interesting and Jessica convinced me to join the first meeting and to be part of the think tank as parent. The think tank and family meeting were very inspiring, and I don’t think I’ve ever seen researchers being so united and be so united and determined to help and get results. After the meeting the goal was quite clear and the fundraising started for real. I thought it was going to be very tough to get the finance needed to start the research, but Jessica and the foundation has shown that everything is possible! We are so grateful to be able to a part of this and we will contribute as much as we can. 

 

With the foundation has also come a friendship between families all over the world. It is a great support and it gives so much to be able to share both progress and difficulties. Together we are the strong! With all the amazing researchers involved in this and the Foglios leading us, everything is possible!

​