A STAR for ANEA

Found tion

To support Salla disease treatments, research, education, awareness, & family networks  

A NOTE FROM THE ROA FAMILY

Hei! Vi er familien Roa fra Norge. Vi har to herlige barn, Jonas (f. 2010) og Anea (f. 2013). Anea har Salla sykdom, og nå skal vi ta dere med på ett lite innblikk i vår reise hittil med sykdommen.

29 oktober 2013 kom en nydelig liten jente til verden. Ti fingre og ti tær, og masse mørkt hår på hodet. De første månedene var normale, men når vi nærmet oss 4 mnd så merket vi så vidt at ting ikke var helt som det skulle, hun nådde ikke de milepælene som hun skulle og vi begynte å sjekke ut dette etter en kontroll på helsestasjonen. Vi ble henvist til barnelege på sykehuset på grunn av forsinkelser i psykomotorisk utvikling. De startet med ultralyd av hodet, uten at det viste at noe var galt. Vi var forberedt på dette ettersom hun var så liten enda. Etter hvert blir urin levert for metabolsk screening, og prøver ble sendt til genetisk utredning av enkelte sykdommer. Disse viser seg å være negative. Vi leter videre! Underveis så stoppet hun aldri helt opp i utviklingen, hun har alltid gått fremover men -mye- langsommere enn normalt. Når hun passerte 1 år, så kunne hun hverken krabbe eller sitte selv. Vi er jevnlig til kontroller på sykehuset og hun blir lagt i narkose for å gjennomføre en spinalpunksjon, ingen treff. Vi blir sendt videre til vurdering for muskelbiopsi og genetisk avdeling for ny genetisk utredning. MR blir tatt og prøver fra huden på underarmen blir sendt avgårde. Etter MR mistenkte de en hypomyeliniserings tilstand. 3 måneder senere kommer telefonen ``har dere mulighet til å komme til en samtale i morgen?`. Klumpen kom i halsen og pulsen stiger. Selv om man har en mistanke om at det kanskje er noe galt med barnet sitt, så er man ikke helt klar for den endelige beskjeden. Anea får diagnosen Sallas sykdom på bakgrunn av økt fri sialinsyre i urin samt påvist sekvensvariasjon i genet SLC17A5. Anea har den finske mutasjonen R39C i begge genstrenger, dette er den mildeste formen for sykdommen, men det er også beskrevet stor variasjon i alvorlighetsgraden blant personer med denne mutasjonen.

Vi startet nå på en reise, en reise som vi ikke visste og fremdeles ikke vet hvor stopper. Dagene har gått til etterhvert som tiden går, vi fikk en ny ``normal`` hverdag. Det er ikke til å legge skjul på at i starten var det veldig tøft, tøft å ikke vite noe, hva skjer i barnehagen nå? hva med skolen når den tid kommer? hva med fremtiden? hva med oss, som ett par og som en familie? Og ikke minst, hva med storebror? Anea kommer jo til å få all oppmerksomhet. Det var nå det startet ... kampen.. Kampen om rettigheter og tilrettelegging, hjelpemidler og støtte. Vi satt oss tidlig ett mål om at vi skal ikke gi oss! Vi skal kjempe, kjempe for jenta vår! Kjempe for at andre kanskje kan slippe å kjempe de samme kampene med å være åpne om sykdommen og dele erfaringer sammen med andre. Kunnskap er makt! Det vil alltid være en sorg tilstede inni oss, en sorg over hva Anea 'mister', og en sorg over hvordan ting egentlig skulle ha vært. Derfor er selv små ting store for oss, mange av de små milepælene og små mål blir feiret med fest, fordi det er ikke en selvfølge at hun skal klare å gjennomføre det, og dette er med på å gjøre hverdagen til tider veldig tøff. Vi er så stolte av denne jenta vår, over hva hun klarer å få til!

Anea har alltid elsket å være aktiv, denne jenta klarer ikke å sitte stille, det må skje noe hele tiden. Vi er overbeviste om at resultatet av det store aktivitetsnivået er hvor langt hun faktisk har kommet i dag, vi ser at trening og repetisjon gir resultater. Resultatene kommer ikke med engang, det kan gå uker og kanskje måneder før vi ser at det har en virkning. Hun har fremdeles problemer med balansen, og blir fort ukonsentrert og da gjelder det å være i nærheten. Ettersom hun ikke har fallreflekser som andre normal friske barn har, så må det være en voksen tilstede når hun mister balansen. For hun slipper bare taket, og har ikke reaksjonsevne til å klare å tenke fort nok at hun skal ta seg for når hun faller. Hun stivner og faller så lang hun er, uten å ta seg for. Men hun vil så gjerne. Vi prøver å ta henne med på så mange aktiviteter som hun kan være med på. Vi har drevet med ridning i flere år nå, hun kjører slalåmski med pappaen på fjellet, sykler både alene og på tandem, står langrenn ski og går skirenn om vinteren, og hun elsker å bade! Vi prøver rett og slett å leve ett normalt liv som overhode mulig, selv om det betyr at vi har bilen full av hjelpemidler, og at vi bruker litt ekstra tid på å komme inn i utstyr og i gang med aktiviteten, men når vi ser gleden Anea har av det så glemmer man alt styret. Ikke minst så er det fantastisk å finne aktiviteter som gjør at vi kan være sammen som en familie, alle fire.

Anea er en skikkelig glad jente! Det er ikke ofte hun er sur og grinete, men hun kan jammen være ganske så sta! Hun elsker mennesker og dyr, hilser på alle hun treffer på og sjarmerer de som oftest i senk. Hun har også en fantastisk humor, og en helt egen evne til å glede seg over små og store ting. Den hjertelige latteren hennes må bare oppleves!

 

Anea - Vi er så stolt av deg jenta vår!

 

Mamma & Pappa

Hi! We are the Roa family from Norway. We have  two lovely children Jonas (b. 2010) and Anea (b. 2013). Anea has Salla disease, and we want to give you a little insight into our journey thus far.

 

On October 29th 2013, a beautiful girl was born. Ten fingers, ten toes, and lots of dark hair on her head. For the first months everything seemed normal, but as she was reaching 4 months, we noticed that something was not the way it should have been. She did not reach the milestones she was supposed to. After a checkup at the health clinic we started to survey for answers. We were referred to a pediatrician at the hospital due to delays in motor development. They started out with an ultrasound of the head, but the ultrasound didn't show anything wrong. Gradually, urine samples were delivered for metabolic screening, and samples were sent off for genetic research of some diseases. These samples turned out to be negative. We kept searching!

During that period her development never quite stopped, she has always had progression, but she developed (very -very- )much slower than what was to be expected.

When she turned a year old, she didn't manage to crawl, nor sit on her own. We were also to the hospital and she was put in narcosis to perform a spinal puncture - without results. We got forwarded for a muscle biopsy and for new genetic analysis. They performed an MRI as well as skin- samples from her forearm.

After she had an MR the doctors suspected the state of hypomyelination. 

3 months later, we got the phone call: "Can you come in for conversation tomorrow?"  Our hearts sank and the pulse increased. Even if you suspect something might be wrong with your child, you can never be completely ready for the final point when you receive the message.

Anea was diagnosed with Salla disease on the basis of increased free sialic acid in her urine as well as a proven sequence variation in the gene SLC17A. Anea has the Finnish mutation  R39C in both gene strings. This is the mildest form of the disease, but it is described with great variation in severity among people with this mutation.

 

We now started a journey we didn't - and still don't - know where will take us. We have made the days gradually as time goes by, we made a "new normal everyday." We can't hide that in the beginning it was tough! Tough not knowing. What will happen at daycare? What will happen when it is time for school? What about the future? What about us as a couple, as a family? Especially, what about her older brother? Anea will get all the attention. This is where it started. The struggle. The struggle for rights, facilitation, special aids for disabled and support.

We set a goal early on that we would never give up! We will fight! Fight for our little girl! Fight for others so that they might not need to fight the same battles about being open and share experiences with others. 

Knowledge is power!

It will always remain inside of us, the grief over what Anea misses out on, a grief over how everything was supposed to be. That is why even the smallest things, many of the little milestones, is celebrated! 

Because we can not take it for granted that she will succeed it. This is of course one of the hardest thing in everyday life- not knowing! It might sometimes take the best of us, but we try to cope! We stand together!  We are so proud of our girl, of what she accomplishes!

 

Anea has always been very active, she can not sit still and there has to happen something all the time. We are convinced that because of her activity level, is why she has come so far today. We notice that practice and repetition gives results. We don't get results right away. It might take weeks and sometimes even months before we can see the effect. She is still at challenge with her balance and suddenly loses focus, this makes it important that there is always an adult watching out. She doesn't have the same fall reflexes that other normal healthy children have, so she needs an adult to stand near by when she loses her balance. Because she just loses her grip. She does not have the responsiveness to think fast enough to curb the fall. We try to bring Anea to as many activities she can participate on. She has taken riding lessons for year,  she goes slalom skiing in the mountains with her dad, she rides the bicycle both alone and on tandem, she goes cross country skiing and does cross country races during the winter time. And she loves to swim. We are simply trying to make our life as normal as possible, even if our car is always filled with mobility solution equipment. We always spend a little extra time getting the equipment ready and it takes some time before we can start the activities, but when we see the joy and happiness in Anea's eyes and smile, we forget about all the extra work. 

Not least, it is fantastic to find activities that allow us to be together as a family, all four.

 

Anea is a ray of sunshine. She is hardly ever angry or grumpy, but she can be quite stubborn. She loves people and animals, she greets everyone she meets and charms them too. She has a wonderful sense of humor and the gift to enjoy both the little things as well as the great things. Her hearty laughter must only be experienced!

 

Anea: We are so proud of you baby girl! 

 

Mom & Dad

WHAT YOU CAN DO

MAKE A CONTRIBUTION

Make a tax-deductible contribution to support the work ahead.  

SHARE ON SOCIAL MEDIA 

Share information on Salla disease, and your support for STAR on your social media platforms. 

SIGN UP FOR UPDATES

Sign up to receive updates on research, events, and special STAR campaigns. 

SIGN OUR GUESTBOOK

Let us know you stopped by -- leave a comment below.  Thank you for your support. 

SIGN OUR GUESTBOOK

LET US KNOW YOU STOPPED BY

OUR STARS

Visit our STAR pages for information on individual families and their updates.

With special thanks to 
  • Facebook Social Icon
  • Twitter Social Icon

Salla Treatment And Research Foundation | PO Box 1051 | Riverdale Station | Bronx, NY 10471

©2018 by STAR for Ben